Les Déficits Immunitaires Primitifs (DIPs) constituent un ensemble hétérogène d’affections caractérisées par un déficit génétique du système immunitaire. Les manifestations révélatrices sont souvent dominées par les infections à répétition mettant parfois en jeu le pronostic vital. La forte consanguinité qui caractérise la population tunisienne et qui peut atteindre 50% des mariages dans certaines régions rurales contribue à l’émergence des DIPs. Malheureusement, la méconnaissance par la communauté médicale de ces maladies fait qu’elles restent largement sous-diagnostiquées que ce soit chez l’enfant ou dans les formes modérées chez l’adulte. La première phase du projet a permis une large sensibilisation des acteurs du système de santé dans le but d’améliorer la prise en charge des enfants Tunisiens atteins de DIPs dans les régions du centre et du sud de la Tunisie. Afin de pérenniser les retombées de cette première phase, nous avons poursui dans cette deuxième phase l’action entreprise dans les régions centre et sud du pays et nous avons étendu également le travail de sensibilisation auprès des médecins, des infirmiers et des familles aux régions défavorisées du nord-ouest du pays. Par ailleurs, nous nous sommes proposé d’élargir notre étude aux patients adultes atteints de DIPs qui constituent plus de la moitié des malades dans les registres européens.
Par ailleurs, grâce à l’avènement des techniques de séquençage NGS, le nombre de gènes responsable de ces pathologies a atteint 485 gènes selon la dernière classification 2022 de l’IUIS (Union internationale des sociétés d’immunologie). Seul un diagnostic génétique peut permettre une classification de ces pathologies de manière précise et définitive. Ceci nous a amené dans cette deuxième phase à concevoir un panel de 300 gènes (Panel_TUN_DIP2) pour le criblage génétique des patients suspects de DIPs et ce en collaboration avec le pôle Biomics.
