Project

Go Back to Project List
#5487 : Amélioration de la prise en charge des Déficits Immunitaires Primitifs de l’enfant et de l’adulte dans les régions défavorisées du nord-ouest de la Tunisie
Topics: Genomics (Illumina)
Origin: Extern
Project type: Consortium

Name of Applicant: Mohamed Ridha Barbouche
Date of application: 11-06-2021
Unit: Other
Location: Bâtiment Recherche – F108
Phone: +21622946339
@ Mail: ridha.barbouche@pasteur.rns.tn
Collaboration with:

Project context and summary:

Les Déficits Immunitaires Primitifs (DIPs) constituent un ensemble hétérogène d’affections caractérisées par un déficit génétique du système immunitaire. Les manifestations révélatrices sont souvent dominées par les infections à répétition mettant parfois en jeu le pronostic vital. La forte consanguinité qui caractérise la population tunisienne et qui peut atteindre 50% des mariages dans certaines régions rurales contribue à l’émergence des DIPs. En effet, cette consanguinité augmente le risque pour l’enfant qui nait d’hériter une copie du gène défectueux de chacun des deux parents (transmission autosomique récessive). Malheureusement, la méconnaissance par la communauté médicale de ces maladies fait qu’elles restent largement sous-diagnostiquées que ce soit chez l’enfant ou dans les formes modérées chez l’adulte. La première phase du projet a permis une large sensibilisation des acteurs du système de santé dans le but d’améliorer la prise en charge des enfants Tunisiens atteins de DIPs dans les régions du centre et du sud de la Tunisie. Afin de pérenniser les retombées de cette première phase, nous poursuivrons dans cette deuxième phase l’action entreprise dans les régions centre et sud du pays. Nous étendrons également le travail de sensibilisation auprès des médecins, des infirmiers et des familles aux régions défavorisées du nord-ouest du pays (gouvernorats de Jendouba, Kef, Beja et Siliana). Par ailleurs, nous nous proposons d’élargir notre étude aux patients adultes.


Related team publications:
Lessons from Genetic Studies of Primary Immunodeficiencies in a Highly Consanguineous Population. Barbouche MR, Mekki N, Ben-Ali M, Ben-Mustapha I. Front Immunol. 2017 Jun 27;8:737. doi: 10.3389/fimmu.2017.00737. eCollection 2017.
Homozygous transcription factor 3 gene (TCF3) mutation is associated with severe hypogammaglobulinemia and B-cell acute lymphoblastic leukemia. Ben-Ali M, Yang J, Chan KW, Ben-Mustapha I, Mekki N, Benabdesselem C, Mellouli F, Bejaoui M, Yang W, Aissaoui L, Lau YL, Barbouche MR. J Allergy Clin Immunol. 2017 Oct;140(4):1191-1194.e4. doi: 10.1016/j.jaci.2017.04.037.
Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels. Sassi A, Lazaroski S, Wu G, Haslam SM, Fliegauf M, Mellouli F, Patiroglu T, Unal E, Ozdemir MA, Jouhadi Z, Khadir K, Ben-Khemis L, Ben-Ali M, Ben-Mustapha I, Borchani L, Pfeifer D, Jakob T, Khemiri M, Asplund AC, Gustafsson MO, Lundin KE, Falk-Sörqvist E, Moens LN, Gungor HE, Engelhardt KR, Dziadzio M, Stauss H, Fleckenstein B, Meier R, Prayitno K, Maul-Pavicic A, Schaffer S, Rakhmanov M, Henneke P, Kraus H, Eibel H, Kölsch U, Nadifi S, Nilsson M, Bejaoui M, Schäffer AA, Smith CI, Dell A, Barbouche MR, Grimbacher B. J Allergy Clin Immunol. 2014 May;133(5):1410-9, 1419.e1-13. doi: 10.1016/j.jaci.2014.02.025.
Service Delivery
Manager: imene.najjar@pasteur.fr
Status: Closed


Go Back to Project List